Apports de la génomique fonctionnelle à la cartographie fine de QTL
Résumé
De nombreux progrès ont été réalisés ces dernières années en génomique. Le développement de technologies à base de supports miniaturisés,permet aujourd'hui d'explorer les génomes tant au niveau de leur structure que de leur expression. Les puces à ADN permettentainsi de génotyper plusieurs milliers de marqueurs SNP d'un génome ou encore de mesurer le niveau d'expression de plusieursmilliers de gènes d'un tissu. Combiner l'information génotypique avec des mesures phénotypiques élémentaires (ARNm, protéines ouencore métabolites) ouvre de nouvelles perspectives dans l'étude du fonctionnement du vivant et a donné naissance à un nouveauconcept, la "génétique génomique". Cet article est centré sur les apports de la "génétique génomique" dans le contexte de la détectionde QTL (Quantitative Trait Locus). Après avoir défini la notion de QTL d'expression (eQTL), cet article propose dans un premiertemps un bilan des différents programmes de cartographie de QTL d'expression décrits dans la littérature. Sont ensuite présentés lesdifférentes méthodes utilisant des données d'expression pour préciser ou caractériser fonctionnellement des régions QTL responsablesde la variation de caractères d'intérêt avec des exemples concernant les animaux d'élevage. / Much progress has been made in recent years in the genomics field. The development of technologies -based on miniaturized arraysmakes it possible to explore genomes at both structural and functional levels. DNA microarrays allow to genotype several thousandsof SNP in a genome, or measure the expression level of several thousands of genes in a tissue. Strategies combining genotypic informationwith elementary phenotypes (mRNA, proteins or metabolites) open new perspectives in biology research and are groupedunder the new concept of "genetical genomics". We will focus here on the contributions of the "genetical genomics" in the context ofQTL detection. Firstly, after defining the concept of expression QTL (eQTL), this article reports the main results on expression QTLmapping reported in the literature. Then, the different methods using expression data to refine or functionally characterize a QTLregion are presented and illustrated through some examples on model and livestock species.
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